Williams Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir?

Bireye ait olan 7. kromozom sorununu ele alan bir problemdir. Williams sendromu hastalığına sahip kişilerin mimiklerinde değişiklik olur. Kişide öğrenme zorluğu gibi durumlar yaşanır. Sendroma sahip olan çocuklarda az düzeyde zekâ geriliği söz konusudur. Müzik, dil ve iletişim alanında üstün beceri gösterirler. Williams sendromu hastalığını taşıyan kişilerin yüz şeklide farklıdır. Yüz görüntüsü olarak geniş ağız, badem göz, küçük kulaklara sahiptir. İletişimleri oldukça kuvvetlidir. Konuşmayı çok severler. Zekâ geriliği olmasının nedeni genetik durumdan kaynaklıdır. Genellikle genetik sorundan ötürü oluşan bir hastalıktır.

Williams Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Williams sendromunun belirtisi ile kişilere teşhis konulur. Williams sendromunun belirtileri:

• Yüz özellikleri olarak geniş ağız, badem göz, küçük buruna sahiptir.
• Beslenme ve tüketme ile ilgili yaşanan sorunlar
• Dikkat sorunu
• Öğrenmede güçlük çekmek
• Kısa boya sahip olma
• Konuşma ile ilgili zorluk yaşama
• Çocuklarda orta kulakta enfeksiyon durumu yaşanması
• Çocuklarda tuvalet eğitiminin zorlu olması ve geç öğrenilmesi
• Obsesif kompulsif bozukluğu yaşanması
• Anksiyete problemi
• Kalp ve damarda sorunlar oluşması
• Tansiyonun yüksek olması
• Küçük dişlere sahip olmak
• Bebeklerde emme konusunda zorluk yaşanması

Williams sendromu kişide bazı belirtilere neden olur. Bebek, çocuk veya yetişkinlerde görülen belirtiler Williams sendromu belirtileri uyuşması halinde doktora başvurmalısınız.

Williams Sendromunun Tedavisi Nasıldır?

Williams sendromunun tedavisi ile kesin bir çözümü yoktur. Tedavi kişide bulunan belirtilere göre değişmektedir. Kişinin yaşadığı şikayetleri azaltmaya yönelik tedavi yöntemi izlenir. Kalp ve damar hastalıkları yönünde belirti olması halinde kalp ve damar hastalıkları yönünde tedavi uygulanır. Konuşmada zorluk çekme gibi durumlarda konuşma terapisi tedavisi uygulanır. Williams sendromu hastalığının tedavisi şikayetler ve belirtilere göre izlenir. Diş problemleri, böbrek sorunları gibi hastalıklar için iyileştirme yönünde tedavi kişiye uygulanır. Sendroma ait kesin bir tedavi bulunmamaktadır.

Williams Sendromunun Tanısı Nasıl Koyulur?

Williams sendromunun teşhisi için tetkikler yapılır. İlk olarak kişide bebeklikten itibaren Williams sendromu hastalığına dair bulgu olup olmadığı incelenir. Kişinin şikayetleri doğrultusunda doktor tarafından muayene işlemi gerçekleşir. Muayeneden sonra Williams sendromu hastalığı için gerekli olan testler yapılır. Sendromu belirlemek için FISH testi yapılır. Bu test ile kişinin geninde bir bozukluk olup olmadığı kontrol edilir. FISH testinden sonra böbrek ultrasonu, eko ve kan testi yapılır. Fizyolojik testlerden sonra psikolojik testler de yapılır. Öncelikle kişi şikâyeti doğrultusunda tetkikler yapılır. Daha sonra hastalığın boyutuna göre başka testlerde yapılabilir.