Uşak Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nden Fenilketonüri Uyarısı

Uşak Eğitim ve Araştırma Hastanesi tarafından 1 Haziran Dünya Fenilketonüri Günü kapsamında yapılan bilgilendirmede, fenilketonüri hastalığının kalıtsal bir metabolizma hastalığı olduğu belirtildi.

Fenilketonüri, kısa adıyla PKU, vücudun proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin adlı aminoasidi yeterince parçalayamaması sonucu ortaya çıkıyor. Bu durum tedavi edilmediğinde kandaki fenilalanin düzeyinin yükselmesine neden oluyor. Yükselen fenilalanin seviyesi ise beyin ve sinir sistemi üzerinde ciddi hasarlara yol açabiliyor.

Geç tanı gelişimi olumsuz etkileyebilir

Fenilketonüri hastalığında tanının geç konulması veya tedavinin gecikmesi durumunda çocuklarda zihinsel gelişim geriliği, öğrenme güçlüğü, davranış bozuklukları ve çeşitli nörolojik sorunlar görülebiliyor. Bu nedenle hastalığın erken dönemde fark edilmesi, tedavi sürecinin zamanında başlatılması açısından kritik önem taşıyor.

Topuk kanı taraması büyük önem taşıyor

Türkiye’de Sağlık Bakanlığı tarafından tüm yenidoğan bebeklere ücretsiz olarak uygulanan topuk kanı taraması sayesinde fenilketonüri erken dönemde tespit edilebiliyor. Tarama sonucunda hastalığın belirlenmesi halinde çocuklar için uygun beslenme tedavisi ve düzenli takip süreci başlatılıyor.

Erken tanı alan çocukların, doğru beslenme programı ve düzenli sağlık kontrolleriyle sağlıklı bir yaşam sürdürebileceği ifade edildi.